乳腺癌现状

全球肿瘤流行病统计数据(GLOBOCAN)统计认为,乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症,2014Lancet Oncol中报道,中国每年乳腺癌新发数量和死亡数量约占世界的12.2%9.6%,乳腺癌的平均诊断年龄为45-55岁,较西方女性更年轻。

 

遗传性乳腺癌与BRCA1/BRCA2基因

5%-10%的乳腺癌患者具有家族遗传倾向,即遗传性乳腺癌,携带乳腺癌易感基因致病性突变位点的个体患癌风险高于普通人,并呈常染色体显性遗传,致病突变基因有50%的概率传递给后代。

 

携带BRCA1/BRCA2突变者后代继承该突变的概率(WikipediaBRCA mutation)

图片6

BRCA1/BRCA2是目前研究最深入的乳腺癌基因。BRCA1BRCA2是人体抑癌基因,如果该基因的特定位点发生突变,产生的肿瘤抑制蛋白会随之改变,修复DNA功能受到限制,细胞更容易积累有害的DNA损伤,最终导致肿瘤的发生。在有乳腺癌家族史的女性中,15%~20%存在BRCA1/BRCA2生殖细胞突变。Nancie2016年在GeneReviews发表的数据显示,携带有BRAC1/BRAC2突变的女性,发生乳腺癌的概率(BRAC1 46%-87%BRAC2 38%-84%)大大高于普通女性罹患乳腺癌的概率。同样的,BRAC1/BRAC2突变者发生对侧乳腺癌、卵巢癌的风险也高于普通人群。因此,对BRCA1/BRCA2 基因突变进行检测,能够对乳腺癌的发生进行比较准确的预测,尤其是具有乳腺癌家族史的女性。

BRCA1/BRCA2基因突变后乳腺癌及其他癌症发病风险(Nancie2016, GeneReviews)

图片7

 

图片8