1、概述
结直肠癌 (Colorectal Cancer, CRC) 是胃肠道中常见的恶性肿瘤，其发病率和死亡率均保持上升趋势，大多数患者发现时已属中晚期，在全球范围内，结直肠癌的发病率居第3位 ，死亡率第4位。
结直肠癌基因检测是利用高通量测序平台，基于癌症组织样本和外周血样本，检测与结直肠癌关系明确的基因，解读结直肠癌靶向药物，可详细了解结直肠癌患者特有基因变异情况，为患者提供个性化用药指导和新的治疗方案。
2、基因检测必要性
KRAS的基因型会影响西妥昔单抗和帕尼单抗的药物疗效，西妥昔单抗或帕尼单抗联合化疗一线治疗野生型KRAS基因结直肠癌的有效率41%~61%，而KRAS基因突变患者的有效率为零。基因检测KRAS的基因型，是预测结直肠癌靶向药物疗效的有效手段。除此之外，其他的基因发生突变也会导致结直肠癌靶向治疗药物出现耐药。合适的用药是肿瘤治疗的重要环节，目前抗肿瘤药物对70%以上的患者疗效有限，再加上，据美国癌症协会估计，90%以上的患者死于不同程度的肿瘤细胞耐药性。
中国国家卫生计生委制定的“结直肠癌诊疗规范 （2015年版）”明确指出，在进行结直肠癌病理学评估时应检测BRAF、KRAS、NRAS 基因状态。结直肠癌的发生发展是多基因、多分子、多通路间错综复杂、相互作用的结果。因此，通过NGS多基因并行检测指导患者分子靶向治疗，成为实现结直肠癌个体化治疗的最关键因素。
3、检测内容与用药指导
结直肠癌是严重威胁人类生命健康的恶性肿瘤之一，目前其发病率已居所有恶性肿瘤的第3位 。在针对结直肠 癌的治疗手段中，除了传统的手术和放化疗等，分子靶向治疗在特定患者人群中表现出显著的疗效和预后改善。在临床上选择适宜的靶向治疗药物前，都需要对肿瘤进行相应的分子靶点检测，本项检测覆盖与结直肠癌重要相关基因，用于评估靶向和化疗药物的敏感性和耐药性。
|
部分检测基因 |
APC ARIDIA ALK ARAF BRAF BRCA1 BRCA2 CDKN2A EGFR ERBB2 FGFR1 KRAS MAP2K1 MYC MET NRAS HER2 PIK3CA |
|
部分靶向药物 |
帕尼单抗 西妥昔单抗 舒尼替尼 凡德他尼 瑞格非尼 曲美替尼 达拉菲尼 吉非替尼 卡博替尼 色瑞替尼 索拉菲尼 依维莫司 伊马替尼 |
|
主要生产商 |
瑞士罗氏 浙江贝达药业 美国辉瑞 瑞士诺华 英国葛兰素史克 |
|
药物备注 |
药物包含FDA/CDFA批准上市及临床试验药物 |
4、适用人群
v 拟采用靶向药物治疗的结直肠癌初诊患者
v 治疗方案不佳，想要更换用药方案的结直肠癌患者
v 出现耐药或复发转移，需要新治疗方案的结直肠癌患者
5、临床意义
协助患者选择合适的靶向药物，检测获得性耐药变异。
6、样本要求
新鲜癌组织：总量≥60mg。
新鲜活检穿刺组织：2-3针。
石蜡包埋/切片组织：8-10张石蜡包埋标本切片。
DNA：浓度≥30ng/μL，260/280≈1.8~2.0，gDNA ≥ 1ug，cfDNA ≥ 500ng。
外周血：10mL，新鲜外周血。
7、服务流程
