结直肠癌

1、概述

结直肠癌 (Colorectal Cancer, CRC) 胃肠道中常见的恶性肿瘤,其发病率和死亡率均保持上升趋势,大多数患者发现时已属中晚期,在全球范围内,结直肠癌的发病率居第3 ,死亡率第4位。

结直肠癌基因检测是利用高通量测序平台,基于癌症组织样本和外周血样本,检测与结直肠癌关系明确的基因,解读结直肠癌靶向药物,可详细了解结直肠癌患者特有基因变异情况,为患者提供个性化用药指导和新的治疗方案。

 

2、基因检测必要性

KRAS的基因型会影响西妥昔单抗和帕尼单抗的药物疗效,西妥昔单抗或帕尼单抗联合化疗一线治疗野生型KRAS基因结直肠癌的有效率41%~61%,而KRAS基因突变患者的有效率为零。基因检测KRAS的基因型,是预测结直肠癌靶向药物疗效的有效手段。除此之外,其他的基因发生突变也会导致结直肠癌靶向治疗药物出现耐药。合适的用药是肿瘤治疗的重要环节,目前抗肿瘤药物对70%以上的患者疗效有限,再加上,据美国癌症协会估计,90%以上的患者死于不同程度的肿瘤细胞耐药性。

中国国家卫生计生委制定的结直肠癌诊疗规范 (2015年版)明确指出,在进行结直肠癌病理学评估时应检测BRAFKRASNRAS 基因状态。结直肠癌的发生发展是多基因、多分子、多通路间错综复杂、相互作用的结果。因此,通过NGS多基因并行检测指导患者分子靶向治疗,成为实现结直肠癌个体化治疗的最关键因素。

 

3、检测内容与用药指导

结直肠癌是严重威胁人类生命健康的恶性肿瘤之一,目前其发病率已居所有恶性肿瘤的第3位 。在针对结直肠 癌的治疗手段中,除了传统的手术和放化疗等,分子靶向治疗在特定患者人群中表现出显著的疗效和预后改善。在临床上选择适宜的靶向治疗药物前,都需要对肿瘤进行相应的分子靶点检测,本项检测覆盖与结直肠癌重要相关基因,用于评估靶向和化疗药物的敏感性和耐药性。

 

部分检测基因

APC  ARIDIA  ALK  ARAF  BRAF BRCA1 BRCA2 CDKN2A EGFR ERBB2  FGFR1 KRAS MAP2K1 MYC  MET  NRAS HER2  PIK3CA

部分靶向药物

帕尼单抗 西妥昔单抗 舒尼替尼 凡德他尼 瑞格非尼 曲美替尼 达拉菲尼  吉非替尼 卡博替尼 色瑞替尼 索拉菲尼 依维莫司 伊马替尼

主要生产商

瑞士罗氏  浙江贝达药业 美国辉瑞 瑞士诺华 英国葛兰素史克

药物备注

药物包含FDA/CDFA批准上市及临床试验药物

 

4、适用人群

v 拟采用靶向药物治疗的结直肠癌初诊患者

v 治疗方案不佳,想要更换用药方案的结直肠癌患者

v 出现耐药或复发转移,需要新治疗方案的结直肠癌患者

 

5、临床意义

协助患者选择合适的靶向药物,检测获得性耐药变异。

 

6样本要求

新鲜癌组织:总量60mg

新鲜活检穿刺组织:2-3针。

石蜡包埋/切片组织:8-10张石蜡包埋标本切片。

DNA:浓度30ng/μL260/2801.8~2.0gDNA ≥ 1ugcfDNA ≥ 500ng

外周血:10mL,新鲜外周血。

 

7、服务流程

服务流程