肺癌

1、概述

肺癌是我国发病率和死亡率最的恶性肿瘤之一,肺癌发生于支气管粘膜上皮,亦称支气管癌。世界卫生组织(WHO)按组织学分类将肺癌分为:小细胞肺癌(SCLC)、大细胞癌(LCC)、鳞状细胞癌(SCC)及腺癌(ADC)

肺癌基因检测是利用高通量测序平台,基于癌症组织样本和外周血样本,检测与肺癌关系明确的基因,解读肺癌靶向药物,可详细了解肺癌患者特有基因变异情况,为患者提供个性化用药指导。

 

2、基因检测的必要性

肿瘤异质性是指同一种恶性肿瘤在不同患者个体间或是同一患者体内不同部位肿瘤细胞间从基因型到表型上存在的差异。肿瘤的异质性使得相同的肿瘤患者使用同一种药物治疗时,会产生不同的疗效。例如,当肺癌患者的EGFR基因为野生型时使用吉非替尼(易瑞沙)、厄洛替尼(特罗凯)效果不显著;而当EGFR基因18号外显子发生阳性突变时使用吉非替尼(易瑞沙)、厄洛替尼(特罗凯)和阿法替尼则效果显著。

肿瘤易产生耐药性,大部分肿瘤患者在刚开始接受药物治疗时有很好的疗效,但过一段时间后发现疗效缓慢,这是因为肿瘤细胞的基因组产生了新的耐药位点。所有携带EGFR突变并使用EGFR酪氨酸激酶受体抑制剂 (TKI) 治疗的肺癌患者都会产生获得性耐药。

美国临床肿瘤学会(ASCO)肺癌诊疗指南、美国国家综合癌症网(NCCN)肺癌诊疗指南、欧洲肿瘤内科学会(ESMO) 肺癌诊疗指南及中国国家卫生计生委原发性肺癌诊疗规范等各大指南均一致建议,肺癌患者在进行靶向治疗之前应进行基因检测。

 

3、检测内容与用药指导

利用现代分子生物学技术(高通量测序技术、基因芯片技术等)对受检者的基因序列进行检测分析,并与已知的肺癌疾病相关基因(或基因位点)进行综合比较分析,从而对患者的用药指导作出判断,共涵盖70余种肺癌临床获益药物。

 

 

 

部分检测基因

ALK  BRAF  EGFR  HER2 KRAS MET RET  ROS1  CDK4  CDK6  DDR2 FLT1 FGF19  FGR1  FGR2  FGFR1 FGFR2  HRAS  KDR  MKP2K1  NRAS  NTRK1  NTRK2  PIK3CA  PTEN RB1  RICTOR SRK11  TP53  TSC1  VEGFA  PDGFRA  PDGFRB  PIK3CA

 

 

部分靶向药物

吉非替尼  厄洛替尼  埃克替尼 克唑替尼  阿法替尼  奥西替尼 色瑞替尼  艾乐替尼  凡德他尼 卡博替尼 维罗非尼 达拉非尼 西妥昔单抗  曲妥珠单抗 贝伐单抗  依维莫司 奥拉帕尼 曲美替尼  替尼西罗莫司 索拉非尼 艾力替尼 艾维替尼 来那替尼 司美替尼 艾拉替尼AZD2014  AZD4547  AZD1775  BGJ398  BYL719 EGF816 INC280

主要生产商

瑞士罗氏  浙江贝达药业 美国辉瑞 瑞士诺华 英国葛兰素史克  

药物备注

药物包含FDA/CDFA批准上市及临床试验药物

 

4、适用人群

v 拟采用靶向药物治疗的肺癌初诊患者

v 治疗方案不佳,想要更换用药方案的肺癌患者

v 出现耐药或复发转移,需要新治疗方案的肺癌患者

 

5、临床意义

协助患者选择合适的靶向药物,检测获得性耐药变异。

 

6、样本要求

新鲜癌组织:总量60mg

新鲜活检穿刺组织:2-3针。

石蜡包埋/切片组织:8-10张石蜡包埋标本切片。

DNA:浓度30ng/μL,260/2801.8~2.0gDNA ≥ 1ugcfDNA ≥ 500ng

外周血:10mL,新鲜外周血。

 

7、服务流程

服务流程