正文

乳腺癌

1、概述

乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症,死亡率居所有癌症的第六位,并有一定的遗传倾向。根据最新统计数据,2015年女性新发乳腺癌病例已达到26.9万。 

乳腺癌患者中,有接近10%的患者罹患乳腺癌是由遗传性突变导致的,而这些遗传性突变有50%的概率遗传给子女,其他直系亲属同样会有很高风险携带这些遗传突变。科学研究发现,BRCA1 / BRCA2基因是两个重要的抑癌基因,能够修复损伤的DNA。当BRCA1 / BRCA2发生基因突变后,很可能导致其他功能基因的突变不能及时修复,导致基因功能的缺陷,从而诱发一系列的癌症,其中最主要的就是遗传性乳腺癌及卵巢癌。BRCA1 / BRCA2 突变携带者,乳腺癌的患病风险将大幅提升,同时发病年龄也随之提前。

乳腺癌基因检测是利用高通量测序平台,基于癌症组织样本和外周血样本,检测覆盖乳腺癌常用的靶向药物相关基因和乳腺癌常规化疗药物相关基因,为患者提供个性化用药指导和新的治疗方案。

 

2、基因检测必要性

科学研究表明,癌症是由于人体发生了基因变异而导致的,这些基因变异后会使细胞失去正常调控功能,从而无限增殖,最终形成肿瘤。靶向药物特异性地作用于发生特定基因突变的位点,使肿瘤细胞死亡且不会杀伤肿瘤周围的正常组织细胞。目前,已获得FDA批准的乳腺癌靶向药物包括赫赛汀、依维莫司、拉帕替尼、帕博西尼等。但是,这些药物只适用于部分类型的乳腺癌患者。

利用多基因检测技术,检测和分析乳腺癌患者肿瘤组织/血液中靶向药物相关基因的突变状态,常用药物代谢和清除相关基因多态性位点和多个基因的多种变异类型,帮助患者筛选出最优的靶向药物和合理的选择化疗药物和治疗方案。

 

3、检测内容及用药指导

利用高通量测序技术,一次性检测与乳腺癌相关的21个基因, 通过21基因检测,观察基因之间的相互作用来判断肿瘤的特性,从而预测乳腺癌复发的概率以及接受化疗的可能获益的概率。也就是说患者可以通过基因检测知道自己的乳腺癌是否会复发,复发的概率,确定乳腺癌患者是否需要术后的化疗,以及怎样避免过度化疗。从而为乳腺癌患者确定更有效的治疗方案,实现精细的个体化治疗。

 

部分检测基因

ABCB1 BRCA1 BRCA2 BRAF CDK4 CDK6 CYP19A1 CDH1 CCND1 EGFR ERBB3 ESR1 HER2 TSC1 PIK3CA NTRK1 TP53 PTEN

部分靶向药物

帕尼单抗 西妥昔单抗 舒尼替尼 凡德他尼 瑞格非尼 曲美替尼 达拉菲尼  吉非替尼 卡博替尼 色瑞替尼 索拉菲尼 依维莫司 伊马替尼

主要生产商

瑞士罗氏  浙江贝达药业 美国辉瑞 瑞士诺华 英国葛兰素史克

药物备注

药物包含FDA/CDFA批准上市及临床试验药物

 

4、适用人群

v 拟采用靶向药物治疗的乳腺癌患者

v 甄别是否为遗传性乳腺癌,提供针对性治疗,同时为亲属提供重要的参考信息。

v 需要进行化疗的乳腺癌患者,评估化疗药的毒副作用

v 健康人群:所有关注乳腺健康的人群

 

5、临床意义

协助患者选择合适的靶向药物,检测获得性耐药变异。

 

6、样本要求

新鲜癌组织:总量60mg

新鲜活检穿刺组织:2-3针。

石蜡包埋/切片组织:8-10张石蜡包埋标本切片。

DNA:浓度30ng/μL260/2801.8~2.0gDNA ≥ 1ugcfDNA ≥ 500ng

外周血:10mL,新鲜外周血。

 

7、服务流程

服务流程