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常见问题

常见问题

Q1:什么是癌症?

A癌症是恶性的肿瘤,是一类疾病的统称,这些疾病都有一些共同的特点。癌细胞除了会不断增生,还会局部侵入周围正常组织甚至经由血液循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分。癌症的根源,可以归结于DNA突变的累积。而突变的累积则导致促进细胞生长的蛋白质大量表达,并且破坏抑癌基因的功能,使得细胞周期控制失常。

Q2:什么是遗传性肿瘤?

A肿瘤有两种发生情况,一种是后天因素导致的,一种是先天遗传因素导致的,这种先天遗传因素导致的肿瘤就叫做遗传性肿瘤。肿瘤是一种基因病,所有肿瘤的发生都跟基因异常相关。而遗传性肿瘤便是由于患者先天就携带有异常/缺陷基因而导致的。这些发生缺陷后会导致遗传性肿瘤发生的基因,叫做肿瘤易感基因。而遗传性肿瘤基因检测,则可筛查受试者是否携带有遗传性肿瘤易感基因的异常突变,从而了解自身基因是否正常,罹患某些遗传性肿瘤的风险有多大等信息。遗传性肿瘤基因检测可以在身体还没有发生肿瘤的情况下,找到威胁健康的隐患,提前预警。

Q3:什么是肿瘤的驱动基因?

A肿瘤的驱动基因指调控细胞生长的某个重要基因发生了改变(突变,扩增,重排等),导致原癌基因的激活以及抑癌基因的失活。这些改变了的基因导致了正常细胞转化为肿瘤细胞,就叫做肿瘤驱动基因。不同癌症的肿瘤驱动基因不一定相同。以非小细胞肺癌为例,其常见的肿瘤驱动基因有EGFRALKHER2METRETROS1BRAF以及KRAS等。

Q4:什么是液体活检?

A液体活检技术是一种利用高通量测序技术来检测血液中小DNA碎片的新技术。肿瘤细胞发生死亡或者凋亡会释放一部分DNA到血液中,这些DNA携带着与肿瘤相关的基因变异,液态活检通过一种简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控,而不会给患者带来更多的身体伤害,因此能够多次取样多次检测,从而实现对患者病情的动态监测,为临床治疗提供更多的参考。我们主要检测两类基因:一类是目前国内外公认的与肿瘤用药相关的基因;另一类是与肿瘤的发生密切相关的基因。

ctDNA是血液循环肿瘤DNA,是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA,也是一种高度灵敏、特异性的肿瘤新型标志物,可通过检测其相关信息,来评估癌症关键基因的突变,从而实现指导用药。大量文献表明,通过检测血液中得ctDNA,检测结果与组织检测的一致性为60% - 95%。对同一患者的组织样本和血液样本进行检测,因组织选取的部位不同、肿瘤分期差异等,会存在组织血液不一致的现象。

Q5:什么是靶向治疗和靶向药物?

A靶向治疗通常指分子靶向治疗或靶向癌症治疗,即利用药物或其他物质,阻抑参与癌细胞生长、扩散以及迁移的分子靶标。靶向治疗针对与癌症相关的特定分子,能精确选择或设计与目标受体进行反应,靶点通常是细胞抑制剂。

靶向药物是针对引起癌症发生的基因变异而设计,它仅能作用于携带某靶向药物特定对应的靶向基因变异的病人。针对患有不同癌种的病人,通过进行相对应的分子检测,看是否有有靶向药物用药意义的基因变异发生。靶向药物并不是对所有人都有效,只有携带了特定基因变异的患者才有更好的治疗效果。因此,靶向药物都要在专业医生指导下使用,患者并不能自作主张。如果不进行基因检测,盲目的使用靶向药物,不仅会增加患者的经济负担,更有可能错过最佳治疗的时间。

Q6:服用靶向药物为何会产生耐药,发生耐药后怎么办?

 A分子靶向药物是通过抑制肿瘤细胞的生长,最后使其死亡来达到治疗目的。各种特定的分子靶向药物针对某种癌细胞的某一个蛋白、某一个分子起作用,只抑制肿瘤生长的一条通路。当一条通路受到抑制时,肿瘤细胞会不断选择其他通路合成自身生长所需要的物质,久而久之产生耐药性。

肿瘤耐药的根本原因是肿瘤的基因突变情况发生了变化,原来靶向治疗的肿瘤区域减小,不被治疗的肿瘤区域增大,产生了新的基因突变类型,这时候最好的办法是再次接受基因检测。

Q7:基因检测要检测很多基因?

A基因承载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA,也就是脱氧核糖核苷酸。当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。

许多癌症的发生不仅仅受单基因的控制,像非小细胞肺癌的发病受到一系列驱动基因影响,并针对每一种变异类型开发了不同的靶向药物,正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFREML4-ALKBRAFKRASPIK3CAMETROS1等。

基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物。有一些基因突变的类型很常见,属于大众突变,而更多的是很多类型的突变,仅在少数人中出现,但是只要能检测出来,就代表着患者可能使用某种药物治疗。此外,还有一些基因在本癌种中不容易突变,但是其他癌种中突变频率很高,同时还有对应的治疗药物,对于这种情况,就提供了异病同治的可能。全面的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向药物的治疗可能性。